Konferencen april 2005
ny forskning
Indlægget blev holdt af en række forskere:
Ann Smith, MA, DSc (Hon), leder af SMS-research Team, NHGRI/NIH
Sarah Elsea, PhD, Virginia Commonwealth University
Peter Hammond, PhD, Eastman Dental Institute, University College London
Chris Blanchard, PhD, Sturt University, Wagga Wagga, NSW
SMS-genet
Smith-Magenis syndrom er forårsaget af, at personen mangler et stykke af det ene kromosom nr. 17p11.2. Der mangler større eller mindre stykker af kromosomet, og det er nu lykkedes forskerne at identificere et gen, som mangler hos alle SMS-ere. Der er nogle SMS-ere, som udelukkende mangler dette ene gendet er genet RAI1. Det betyder, at nogler personer, som man ikke har kunnet diagnosticere med den normalt anvendte FISH metode nu kan undersøges for om de mangler dette specifikke gen, som er ansvarlig for mange af adfærds- og udseende symptomerne. Personer, der kun mangler RAI1 har tilsyneladende ikke fysiske abnormaliteter og har normal vækst. Der forskes fortsat i dette, og i hvilke områder omkring RAI1 er ansvarlige for hvad.
SMS-mus
Forskerene har lavet nogle mus med SMS. Disse mus er mere stumpnæsede og kraftigere end deres søskende, og de er hyperaktive. Indtil videre har man ikke fået flere resultater fra denne forskning, som er relativ ny.
SMS-symptomer
Der forskes vedblivende i SMS adfærd, vækst, søvn og Dr. Ann Smith indsamler information fra så mange som muligt, for at få det bedst mulige materiale. Selvom man bor i Danmark, kan man godt deltage i visse af disse dataindsamlinger, hvis man er interresseret.
P.t. bliver der indsamlet vækstkurver, som kan sendes til Ann Smith.
3D ansigtsscanning til diagnosticering
Der er udviklet et redskab, hvor 3D fotos af et barns ansigt med meget stor sandsynlighed kan afgøre, om barnet har SMS. Til brug for at forbedre systemet er der brug for så mange 3D fotos ag SMS-personer som muligt, idet computeren udfra alle billederne genererer en "standard eller gennemsnits"-SMS-er. I systemet var også Downs syndrom og Williams syndrom. Det er hensigten at udbygge databasen med flere syndromer hen ad vejen. Systemet er især anvendeligt, i lande/områder, hvor det ikke er muligt at foretage genanalyserne.
Tænder
De fleste SMS-ere har tandabnormaliteter. Mange mangler 1 eller flere af de blivende tænder. De fleste får problemer med caries, især fordi det er vanskeligt at børste deres tænder (både for forældrene, og SMS-eren har ikke den motorik, der skal til, for at gøre det godt nok).
Ann Smith vil meget gerne have tilsendt mælketænder, når de falder ud. |
