Velkommen

Hvad er SMS

Smith-Magenis syndrom er en kromosonfejl, hvor der mangler et stykke af det ene kromoson nr. 17. Fejlen opdages ikke ved en kromoson screening, men kan kun findes ved en metode (FISH) hvor man leder specifikt efter denne fejl. Derfor opdager man ikke, at det netop er Smith-Magenis syndrom ens barn "fejler" med mindre lægen eller andre får mistanken.

Smith-Magenis syndrom forekommer i mange forskellige sværhedsgrader, og der er nok ingen, som har alle symptomerne. Dog er der nogle enkelte symptomer, som alle børnene har:

De væsentligste symptomer, som er specifikke for SMS er søvnproblemer og selvdestruktiv adfærd, udviklingshæmning samt udseende. Søvnproblemerne og adfærden træder først rigtigt i karakter omkring 2-3-års alderen, hvor barnet begynder at dunke hovedet i gulvet, at slå og bide sig selv. Søvnen kommer ind i et fast mønster, som er helt karakteristisk for syndromet. Søvnproblemerne og adfærden er det, der for de fleste SMS forældre kommer til at fylde mest i håndteringen af syndromet.

Udseendet er karakteriseret ved tykke kinder, dybtliggende øjne, ille lidt bred opstoppernæse, cupidformet overlæbe, og en generelt lidt kraftig kropsbygning. Hænder og fødder er små, og barnet er normalt noget lysere i farverne end forældrene. Med alderen bliver øjenbrynene buskede og ofte sammenvoksede, og ansigtet bliver bredt med fremskudt hage.

Som babyer er børnene oftest nemme. De er slappe og har lav muskeltonus. Mange er hypermobile, og de sidder og går sent (første skridt omkring 2½-års alderen er normalt). Børnene er tilfredse med at ligge eller sidde og kigge, de leger ikke særlig aktivt.

De færreste børn begynder at tale før end 4-5 års alderen, men de har stor glæde af tegn til tale, som de er gode til at bruge. Nogle har defekter på talebåndet, så sproget aldrig bliver korrekt.

Der er en lang række af følgesygdomme og defekter, som forekommer i forskellig hyppighed. Listen nedenfor har jeg "klippet" fra PRISMS hjemmeside, og oversat til dansk. Med andre ord, det er ikke noget, jeg selv finder på.

Inden du går igang med at læse listen, skal du huske, at ingen udviser alle symptomerne, heller ikke symptomerne i > 75% grupperne.

A distinct pattern of physical and behavioral characteristics are present in people with SMS. An individual with SMS may have just a few or many of the features listed below:

Meget almindelige fysiske symptomer (> 75% af personer med SMS)

• karakteristiske ansigtstræk; flat mellem-ansigt, nedad vendt mundvige, struttende lyserøde kinder; kraftig underkæbe i voksne og større børn; mørke kraftige øjenbryn, ofte sammenvoksede(synophrys). (Note: disse ansigtstræk kan være mere eller mindre markante.)
• Lav muskeltonus(hypotonia)
• mundmotorisk defekter (dårlig sutte/synkeevne, nedsat tungestyrke og bevægelse, åbenstående mund, savlende, textur aversion)
• mellemøreproblemer (kroniske øreinfektioner) og laryngeal anormaliteter
• hæs stemme, hypernasal tale
• korte fingre og tæer
• Hyporeflexia
• Signs of peripheral neuropathy

• meget flade fødder
• Distinct, skrævende gang (gangmønster)
• forhøjet smertetærskel

Meget almindelige udviklings- og adfærds symptomer* (> 75% af personer med SMS)

• Udviklingshæmning
• Forskellige grader af mental retardering (mild - moderat)
• Generalized complacency/lethargy (infancy)
• putter ting og hænder i munden langt udover småbørnsalderen
• forsinket tale og udtaleproblemer
• Sensory integration issues
• skæren tænder
• Forsinket renlighed (forsinket pottetrænong og/eller persistence of nighttime bedwetting (enuresis) for age)
• upassende opførsel som f.eks.: hyperaktivitet, impulsivitet, opmærksomhedssøgning (især fra voksne); let at begejstre eller distrahere; pludselige humørsvingninger; eksplosive udbrud; forlængede raserianfald (tantrums); og aggressiv eller destruktiv opførsel
• søvnforstyrrelser (kronisk)

• jævnlige opvågninger i løbet af natten
• forhøjet træthed om dagen/smålure
• tidlig opvågning om morgenen (3:30 - 5:00)

• Omvendt melatonin rytme
• Stereotyp/gentagende opførsel som f.eks. selvkramning/håndvridning, når de er spændte, “slik og flip” opførsel (f.eks. hurtig flipping af sider i en bog/blad med eller uden at slikke på fingeren)
• selvdestruktiv opførsel: hovedbanken, bider i egen hånd, piller i huden, sår og negle, trækker egne finger- og tånegle af (ældre børn), putter ting i øre, næse eller andre kropsåbninger.
• Positive opførelsels træk
  • Endearing/appealing personalities
  • meget god langtidshukommelse især vedr. navne, steder og begivenheder
  • god humoristisk sans

Almindelige symptomer (50% - 75% af personer med SMS)

• Hørenedsættelse (conductive with/without sensorineural hearing loss)
• lav højde (især i den tidlige barndom)
• Scoliosis (s-formet rygrad, sidelæns)
• øjeproblemer, inkl. strabismus (an eye that turns in or out), myopia (nærsynethed), small cornea (microcornea) and/or iris anomalies
• forstoppelsse
• Hypercholesterolemia/hypertriglyceridemia
• Abnormal EEG without seizures

Karakteristik i babyalderen

• “Cherubic” facial appearance (lyserøde/pink kinder)
• virker glad og tilfreds
• uregelmæssig gråd og forsinket brug af stemmen
• lav muskeltonus (hypotonia) fortsætter længere op i barndommen
• spiseproblemer (dårlig sutte/synkeevne, problemer med at skifte fra flydende til fast føde)
• forsinket grov- og finmotorik

Mindre almindelige symptomer (25% - 50% af personer med SMS)

• Congenital heart defects / murmurs
• nedsat immunforsvar
• Seizures
• Thyroid function adnormalities

Sjældne symptomer (<25% af personer med SMS)

• blære/nyre defekter
• underarms defekter
• Cleft lip/palate
• Retinal detachment

Symptomer, der ikke er nævnt på PRISMS' liste, men som de fleste SMS forældre kender til

© COPYRIGHT 2004 ALL RIGHTS RESERVED SMITHMAGENIS.DK