Tilbage til Velkommen

tilbage til konferencer

relevant for Rebecca

Konferencen i UK, 2011

Så er det konferencetid i UK......

Ja. En "ekstra" lille intro efter første konferencedag. Det er ret svært at rapportere. Programmet er lidt for stramt, der resulterer i, at foredragsholdere skynder sig igennem en del materialet. Det er lidt svært at følge med, men hovedpunkterne tror jeg nok jeg har fanget. Der er også en del ny viden.

INTRO Hej, ja, så er jeg i England, på vej til Smith-Magenis konferencen. Det er torsdag aften, den 19. maj 2011. Jeg har lovet Formand Fox at jeg vil skrive noget om "sidste nyt" på hjemmesiden her, så det gør jeg.  Mine forventninger til konferencen og det jeg synes vi kan bruge i forhold til Rebecca finder du på menuen "relevant for Rebecca.

Lørdag den 21. maj 2011

Jeg registrerer og møder en meget sød engelsk SMS pige der hedder Grace. Hun bliver 10 år på mandag. Jeg ringer på Skype og fortæller Rebecca om det.

Lidt praktisk info. Velkomstpakken indeholder 6 dokumenter. Et A4 ark med "Velkommen til foreringen" info, et til A4 med kontaktinfo på bestyrelsen m.v, en lille folder med kontaktpersoner i regionerne, en til lille pjece "Vejledning om SMS til forældrene", en til med "Vejledning om at håndtere adfærd i børn og voksne med SMS" og til sidst noget af en moppedreng af en pjece "SMS Vejledning til forældre og lærere" der har "det hele". Måske. Jeg læser det senere.

Nu går jeg ind til konferencesalen! Jeg er den første herinde. Kan jeg mon tage billeder med denne nye mini-computer? Nå .... OK ... 10.20 og konferencen er sat til at starte 10.15, og jeg sidder stadigvæk alene herinde, mon der er noget jeg ikke har læst :)

Næh ... det er bare fordi jeg er på dansktid, jeg er bare en time for tidlig på den! Nå, så læser jeg lidt. De har en del materiale, den engelske forening, tænker måske at som udgangspunkt kan den danske forening blot oversætte disse.

Dr. Anne Smith har lige sat sig ved "mit" bord her og jeg skal hilse Pernille :) Jeg giver kontaktinfo og en update om foreningen. Hun fortæller om underdiagnosering og at de nu regner med 1 SMS ud af 15.000 personer, flere end før, hvor der var 1 ud af 25.000. Så der er mange flere uden diagnose derude :) Formidlingsopgave er nok nr. 1 for alle. Og en "hotline" siger Dr. Smith, for nye forældre har et kæmpe behov for at snakke, så tid skal der også allokeres.

Nu er kl.10 og nu er der en del folk herinde! :) De annoncerer 10.15 at der er en "chill out" rum for voksne SMS. Til venstre for mig er der en flok talere der snakker sådan løse om hvad man ikke vide endnu :) Og en del om, at sundshedsvæsen mangler penge!

OK. Nu starter vi. En BBC journalist er komunikationsansvarlig. Hun gennemgår programmet og noget praktisk. Skriftlige spørgsmål som indleveres i forvejen, så svarene kan forberedes.

Dr. Orlee Udwin: Introducere alle de professionelle rådgivere med opfordring til at kontakte dem i løbet af dagen. Alison Male er børnelæge og nu præsenterer Dr. Anne Smith, som nu starter. Hendes 3. besøg til en UK SMS konference.

10.15. Dr. Anne Smith.

Hun fortæller om rejsen, der startede med den første barn i 1981 i Colorado, som havde en række symptomer der ikke rigtig kunne placeres. Anne anbefalede en kromosomskan, og de fandt en mangel i kromosom 17. På en konference fremlagde Anne hendes data og Ellen Magenis var også på konferencen og havde også nogle kr. 17 børn. Så vidste de, at der var "noget". Nu fra 2004 har man ret gode diagnoseringsmetoder, men der er ikke nok henvendelser på grund af manglende awareness derude. (Det er lidt svært med det her løbende oversættelse "live" fra engelsk til dansk!"

"Autism spectrum disorder" ASD, findes i 90% af børnene. Anne har en god opdateret liste. Netop gråzonen mellem autisme som ikke er en kromosomfejl og autisme lignende symptomer i SMS der er en kromosomfejl er en aktuel forskningsområde. Specielt småbørn med SMS har også ASD, men færre voksne har ASD.

RAI1 gene er en slags "styregene" der påvirker andre gener i nærzonen. Også en aktuel forskningsområde - er nogle gener "chefer" for andre. Dette kan ofte forklare hvorfor man nogle gange ikke kan finde den manglende gene der hvor symptomerne er, men at disse symptomerne kommer alligevel fordi der er "styring" fra andre gener.

Array CGH er den nye diagnoseringsmetode. Den finder SMS, selv om lægen ikke kender SMS, men bare har en mistænke om adfærds- eller udviklingsproblemer.

SMS er en multi-system disorder. Det kræver en hel hær af specialister til at forstå og håndtere syndromet. Anne Smith har haft 430 specialister i løbet af sit forskningsprogram på NIH der startede i 2001.

3D fotoanalyser af SMS ansigter. Undertænder skubber underlæben frem. Der er en del forskning om tænder og fælles ting omkring tandlægerne. Bihuller i SMS børn er meget små.

SMS børn hører meget bedre, troede vi, men egentlig er de bare mere sart over for en række smålyde, som andre lærer at filtrere fra. Det gør SMS børn ikke.

Hænderne er små, og føler mindre, derfor er bevægelser kraftigere for at føle noget. Det er ikke at de voldsomme bevægelser føler kraftige for SMS børn, de føler "normalt" når de holder stærkt. Brug for andre virkemidler end skriftlige fokus, at skrive er for svært. Brug computere eller stempler eller andre lignende "tryk" værktøj. Gerne med synlige elementer, SMS børn er markant visuelle i den sensoriske spektrum.

Anne sammenligner SMS børns "eksplosioner" med en rumraket. Hvis man ikke kan slukke brændstof - forebyggende - inden raketen er på vej op, ja, så ender man i rummet med dit barn, men for at blive på jorden skal man finde og slukke brændstof - hurtigt!

Lærer SMS børn tidligt at give hånd i stedet for at komme meget tætte på andre. Vigtig social regel, meget skræmmende for førstegangskontakt. Vigtig at familie og lærer forstår, at krammer m.v. er fint, men at der er forskel på folk.

SMS børn mangler en "mellem" niveau i mange motoriske og sensoriske områder. Små og store ting kan håndteres, men der skiftes på en måde der virker voldsomt for andre, men SMS børn mangler bare denne del af "gearkassen".

Inverted Circadian Melatonin Rhythm: høj om dagen, lav om natten, i SMS børn. Omvendt det normale. Mere herom i andre foredrag. Øgede brug af IT i USA til overvågning af SMS børn. Anne er lidt bekymret om brug af medicin til styring af adfærd og søvn. Fordi hun kender børn - og forældre - der har klaret sig uden medicin. Behov for forsigtighed og mere forskning.

Constipation: Mange SMS har et underdiagnoceret problem her. De drikker ikke nok. Nyt fokusområde? De ser for meget TV, og må bruge kroppen mere. Det vil også hjælpe, også på andre områder.

GENOTYPE (Genes) PHENOTYPE (Features)- Behov for øget forståelse nu på phenotype. Anne tror der er et andet gene et eller andet sted der virker sammen med RAI1 gene der kan forklare forskelle mellem SMS børn. Hvorfor virker noget på nogen men ikke andre? Ny artikel fra Anne om overvægt blandt SMS børn. Tendens til at blive tungere generelt, men hvorfor bliver nogle børn, ved puberteten, markant overvægtige, mens andre bliver på kurven?

Hvorfor vil Anne forstår SMS? For at hjælpe. Anne siger at forældrene skal ud at spise -alene - altså, sammen :) - en gang om måneden. Og børnene skal have den hjælp de har brug for. Forståelse er vigtig.

PRISMS links til UK, Australien, Tyskland og Frankrig.Australiens Camp Breakaway koncept er Anne ret glad for. SMS børn får 1:1 pasning under opholdet.

10.45. SMS i UK. Dr. Alison Male.

Enorme forsinkelser i kromosomtestning i UK, op til 1 års ventetid. Mikro-Ray test? RAI1 testing også tilgængelig, men .... penge mangler.

NHS i UK under omorganisering. Derfor ret godt at SMS foreningen har et "professionel advisory board" for så er der viden. Pjecen eksisterer, men formidlingen mangler.

Kaffepausen.

11.15. "Understanding challenging behaviour in SMS" Chris Oliver

Skriv til c.oliver@bham.ac.uk så kan du få en bog.

Lucy Wilde, PhD om SMS. CEREBRA fond støtter forskningen.

Fokus om dårlig adfærd, men man glemmer ofte nogle af de positive egenskaber. Husk at SMS børn har flere egenskaber der er fælles med alle andre børn og kun få - men markante - egenskaber der er anderledes.

Nerverne også påvirket af kromosomerne. Nerverne bringer "koderne" rund om i kroppen, men når der er en mangel - en deletion, som RAI1, SMS - så er besked fra en del af hjernen til et andet sted forstyrret.

Hjernen. Forreste del styrer resten. Den del der begrænse f.eks. dårlig adfærd ligger her. Det er også den del der bliver sat ud af drift når man drikker.

Hvorfor sker tingene hurtigt i SMS børn? Har det noget at gøre med at de får ondt et eller andet sted men reagerer anderledes. Ja, det kender vi fra Rebecca. En voldsom - uventede - reaktion er ofte tegn på sygdom på vej. Reflux fra maven påvirker tænder og bihuller og mellemørerne. Rebeccas ondt i maven? Et barn der fik medicin mod reflux blev markant glædere og roligere.

Pain signatures: FLACC. Face, Legs, Activity, Crying, Consolability. Ondt et eller andet sted kan blokeres ved at stimulere noget andet. Kronisk skarp ondt et eller andet sted får barnet til at gøre noget til at prøve at blokere ondet. Slå sig selv m.v. "The pain cycle". Kun en teori, men måske noget man kan undersøge nærmere.

Dårlig adfærd kan få en funktion, dvs noget der starter pga noget andet får en respons fra f.eks. forældrene der derefter bliver målet. Jeg skriger på lillebror, han er irriterende. Hov, mor kom over til mig. Hov, jeg vil have min mor, derfor hvis jeg bare skriger pålillebror, så kommer hun. "Are you rewarding problem behaviour?" "One, two, what should I do?" Man skal undgå at komme inde i en dårlig cirkel omkring dårlig adfærd. Tænk dig godt om. Kommunikation er af afgørende betydning.

"Demand escape behaviours" Der skal være passende tidspunkter for at stille krav. Vælg tidspunkt med omhu!

Lucy Wilde: 3 år projekt. 4 fokusområder med SMS: Søvn mv, men social adfærd i fokus her. Hvorfor er der så meget "attention seeking" blandt SMS børn? Unik SMS karakteristik: holder meget af selskab med bestemte personer, kontrast med Downs. 22 børn. Forskning i "Structured social situations". SMS barn vil ikke være alene. Høj "ked af det" faktor ved at skulle være alene. Meget glæde med genforening.

Forskningen går videre nu til at se på adfærd i skolerne.

Lav følelsesmæssig kontrol.

Stress hormones? Måling efter morgenmad i morgen.

"Speak softly but carry a bit stick"